생명과학과 Charles Lee 교수 연구팀, 선천성 횡격막탈장 발병 관련 유전자 복제수 변이 발굴
생명과학과 Charles Lee 교수와 잭슨랩(The Jackson Laboratory) 연구팀이 선천성 횡격막탈장의 유전학적 발병 원인을 발굴했다.
연구팀은 ‘Systematic analysis of copy number variation associated with congenital diaphragmatic hernia’라는 제목의 논문에서 마이크로어레이 기반의 비교 유전체 교잡법 (Comparative Genomic Hybridization)을 이용해 선천성 횡격막탈장의 발병에 관련하는 유전자들의 유전자 복제수 변이(copy number variants)를 분석했다. 본 연구는 세계적으로 권위있는 학술지인 미국국립과학원회보(PNAS, Proceedings of the National Academy of Sciences, U.S.A)에 4월 30일 온라인 공개됐다.
선천성 횡격막탈장은 태아의 발생 과정에서 횡격막이 닫히지 못해 복강 내 장기가 흉강으로 올라가는 희귀난치성 질환으로, 현재까지 유전학적 요소들이 질병에 관여한다는 것 외의 정확한 발병원인 및 기전에 대해 알려진 바가 없다. 본 연구는 196명의 환자와 987명의 정상인을 대상으로 수행한 대규모 코호트 연구(cohort study)로써 선천성 횡격막탈장의 발병에 관여할 것으로 사료되는 신규 유전자 복제수 변이를 발굴한 점에서 의미가 크다고 할 수 있다.
생명과학과 Charles Lee 교수와 잭슨랩(The Jackson Laboratory) 연구팀이 선천성 횡격막탈장의 유전학적 발병 원인을 발굴했다.
연구팀은 ‘Systematic analysis of copy number variation associated with congenital diaphragmatic hernia’라는 제목의 논문에서 마이크로어레이 기반의 비교 유전체 교잡법 (Comparative Genomic Hybridization)을 이용해 선천성 횡격막탈장의 발병에 관련하는 유전자들의 유전자 복제수 변이(copy number variants)를 분석했다. 본 연구는 세계적으로 권위있는 학술지인 미국국립과학원회보(PNAS, Proceedings of the National Academy of Sciences, U.S.A)에 4월 30일 온라인 공개됐다.
선천성 횡격막탈장은 태아의 발생 과정에서 횡격막이 닫히지 못해 복강 내 장기가 흉강으로 올라가는 희귀난치성 질환으로, 현재까지 유전학적 요소들이 질병에 관여한다는 것 외의 정확한 발병원인 및 기전에 대해 알려진 바가 없다. 본 연구는 196명의 환자와 987명의 정상인을 대상으로 수행한 대규모 코호트 연구(cohort study)로써 선천성 횡격막탈장의 발병에 관여할 것으로 사료되는 신규 유전자 복제수 변이를 발굴한 점에서 의미가 크다고 할 수 있다.